Chlapec se vzácnou genetickou poruchou, na jehož léčbu lidé věnovali 150 milionů korun, a jehož příběh sledovala i redakce iDNES.cz, ve středu absolvoval očekávanou operaci ve francouzském Montpellier. Desetihodinový zákrok byl...
Těžké chvíle zažívají Tsebo a Lenka Mazurkovi z Bohumína. Jejich chlapeček Sebastián (6) trpí vzácnou genetickou poruchou DMD, na kterou není lék a nejspíše se nedožije dospělosti. Klučina zatím netuší, co ho čeká.
Od narození má vzácnou genetickou vadu, kterou způsobily dva geny. Kvůli tomu je odkázána na život na vozíku i pomoc druhých. Své postižení ale jako překážku Kristýna Odložilová nevnímá. Je to i díky jejím kamarádkám, se...
Je mu osm, ale neumí mluvit, sám sedět ani chodit. Filípek z Prahy se narodil s velmi vzácnou genetickou poruchou nazvanou Rettův syndrom. Aktuálně je u nás zaznamenáno zhruba 94 případů, 90 z nich jsou dívky. U chlapců se nemoc...
Ukrajinka Anna Sakidonová (†8) trpěla mimořádně vzácnou genetickou chorobou, která postihuje pouze 160 lidí na celém světě. Ačkoli minulý měsíc dosáhla osmi let věku, vážila pouze sedm a půl kilogramu. Dívka zemřela na...
Bratři Daniel a Patrick z Chebu mají jako jediní v republice vzácnou genetickou vadu. Svým synům se rodiče snaží zajistit co nejlepší život. Oba chlapci však vyžadují zvláštní péči. Jenže to není tak jednoduché. Teď třeba...
Dvouletý Zdeněk trpí spinální svalovou atrofií, na kterou existuje v Česku jediný lék. Dosud však není standardně hrazen pojišťovnami a o jeho úhradu se musí žádat. Ačkoli to chlapcovi rodiče před téměř čtvrt rokem udělali,...
Desetiletý chlapec se pomalu mění v kámen! Jaiden Rogers z amerického Colorada trpí nesmírně vzácnou chorobou, kvůli které mu nezastavitelně tvrdne kůže. Tuto chorobu lékaři diagnostikovali zatím jen u 40 pacientů a neexistuje na...
Ženu, která nechala svou nemohoucí matku ležet dva měsíce v předsíni bytu, dokud seniorka nezemřela, zprostil ve čtvrtek pražský městský soud obžaloby. Její jednání není podle verdiktu trestným činem. Seniorka totiž jakoukoliv...
Tayla Clementová (24) z Nového Zélandu trpí takzvaným Moebiovým syndromem. Jde o vzácnou genetickou poruchu, která způsobuje vadu dvou hlavových nervů. Lidé s tímto onemocněním nemohou ovládat obličejové svaly. Nemohou se smát,...
Layle Davisové je osmnáct měsíců, a přesto některým připomíná dospělého muže. Ptáte se, jak je to možné? Holčička totiž trpí zvláštní genetickou poruchou. Ta způsobuje, že její vlasy tak trochu „žijí vlastním...
Evie-Beth Taylor bylo pouze pět, když navštívila lékaře s neštovicemi. Ti jí nejdříve řekli, že se může jednat o vzácnou genetickou nemoc. Infekce byla tak silná, že malá holčička křičela bolestí při každém doteku.
Se šesti členy jedné rodiny z italské Sieny, kteří necítí téměř žádnou bolest, se vědci potýkali řadu let. Nyní se zdá, že záhadu konečně rozklíčili. Zjistili, že se jedná o genetickou mutaci, kterou dost možná netrpí...
Dnes dvouletý Martínek se narodil jako na první pohled zdravé miminko, záhy se však ozvaly první potíže… Nechtěl se přisávat a navzdory všem snahám o různé diety, omezení i medikace trpěl silnými bolestmi bříška, výrazným...
Příroda se s jednačtyřicetiletou Marií Sikorovou z Ostravy nemazlila. Do vínku jí totiž už při narození dala velmi vzácnou genetickou vadu omezující růst, kterou trpí sedm lidí z deseti milionů. Nazývá se Ellis van Creveldův...
Dvanáctiletá Italka se vzácnou genetickou poruchou zemřela pouhý týden po nakažení koronavirem. Co začalo lehkým kašlem, skončilo srdeční zástavou. Jejím případem se zabýval soud v Británii, informoval server DailyMail.