Malá Beátka trpí vzácným postižením: O Treacher Collins neví ani mnoho lékařů

K překotnému porodu vyrážely v úterý dvě posádky Zdravotnické záchranné služby z Dačic. Na cestu do nemocnice už nebyl čas a malá Beátka se narodila doma. Vše proběhlo bez komplikací.

Malá Beátka z Libereckého kraje se tak moc těšila na svět, že do nemocnice už to rodiče nestihli. Miminko se narodilo doma za asistence celé rodiny. Záchranáři navíc poslali dívence krásné přání.

Když se Eva (35) z Brna narodila, její vzhled byl pro okolí šokem. Na svět totiž přišla s vzácným Treacher Collins syndromem, který postihuje právě obličej. Už jako miminko proto skončila opuštěná v kojeneckém ústavu. A...

Malý Míša (2) trpí vzácným onemocněním, jehož příznaky byly zpočátku považovány za běžné dětské nemoci. Pak ale přišla krutá diagnóza - chlapeček trpí vzácným těžkým kombinovaným imunodeficitem zvaným SCID. Míša...

Malý Míša (2) trpí vzácným onemocněním, jehož příznaky byly zpočátku považovány za běžné dětské nemoci. Pak ale přišla krutá diagnóza - chlapeček trpí vzácným těžkým kombinovaným imunodeficitem zvaným SCID. Míša...

Dnes tříletá Beátka byla úplně zdravé miminko, častější zvracení připisovali rodiče refluxu. Jenže když se nakazila od staršího brášky obyčejnou chřipkou, její stav se začal rapidně zhoršovat. Po návštěvě nemocnice...

Začala v šestnácti letech pomocí své postižené sestře. Během pěti let pomohla již stovkám klientů, mimo jiné i za pomoci vlkodava a hudby.

Rozrušená Margaret (32) je maminkou jedenáctiletého Ilhana Ates-Suddese, který trpí vzácným nádorem nacházejícím se v jeho krku a čelisti. Rodina ze Scarboroughu v Severním Yorkshiru zůstala šokována žádostí, kde ji vybízeli k...

Vzácný syndrom jí zdeformoval obličej, lidé na ni zírají a to jí ničí sebevědomí. Malá Isabella z Kalifornie se v roce 2018 narodila s genetickým onemocněním, které ovlivňuje vývoj obličejových kostí. Rodiče i děťátko...

Malý Vojtíšek (4) trpí vzácným Goldenharovým syndromem. Má jinou tvář, nemá pravé ucho a na to levé je nedoslýchavý. Pomůže mu nákladná operace v USA, na kterou vybíral s rodinou peníze. Nakonec se podařilo vybrat...

Malý Vojtíšek (4) trpí vzácným Goldenharovým syndromem. Má jinou tvář, nemá pravé ucho a na to levé je nedoslýchavý. Pomůže mu nákladná operace v USA, na kterou vybíral s rodinou peníze. Nakonec se podařilo vybrat...

Zpomalený vývoj, neschopnost ovládat tělo, záchvaty vzteku či snížený práh bolesti. Tak vypadá život dvouletého Matyase, který trpí vzácným Rettovým syndromem. Kvůli onemocnění potřebuje speciální kočárek i intenzivní...

Když Andulka Hypšmanová (4) z Chuchelny u Semil přišla na svět, vypadala jako úplně zdravé miminko. Teprve v jejích dvou letech rodiče zjistili, že trpí velmi vzácným onemocněním, se kterým je v Česku jediná. Léčba neexistuje...

Na první pohled nepoznáte, že je Stella (8) jiná, než ostatní holčičky. Trpí vzácným syndromem Smith Magenis, který lékaři objevili zatím jen u patnácti dětí z České republiky.

Eliška trpí vzácným onemocněním CDKL5. Nechodí, nekomunikuje, trpí epilepsií, autismem a těžkou mentální retardací. Její stav vyžaduje neustálou péči. Rodina žije v řadovém domku a potřebují garáž přestavět na dětský...

Mistr světa v letech na lyžích Daniel-André Tande trpí vzácným onemocněním, kvůli němuž strávil týden a půl v nemocnici a zatím nemůže trénovat. Postihl ho Stevensův-Johnsonův syndrom. Natekly mu sliznice a ústa, takže nemohl...

Nepoddajnou hřívu má Locklan Samples. Čtrnáctiměsíční chlapec z americké Atlanty trpí vzácným syndromem, který má pouze 100 lidí na světě. Vlásky mu na hlavě trčí jako bodliny a nelze je učesat! Maminka Katelyn tvrdí, že se...

Laurince jsou teprve tři roky, už si toho ale prožila víc, než mnozí z nás za celý život. Trpí totiž vzácným a velmi závažným CHARGE syndromem, který ovlivňuje prakticky celé její tělo. Prodělala již několik operací a...

Čtyřiadvacet hodin denně, sedm dní v týdnu. Takovou péči musí svému synovi, který trpí vzácným genetickým postižením a autismem, poskytovat rodina Mertinových. Jim a dalším podobným domácnostem pomáhá nově takzvaný...